Scleroza laterala amiotrofica

Boala de neuron motor

Este cea mai frecventa boala de neuron motor. Apare in jurul varstei de 50-60 ani, de obicei sporadic (10% din cazuri sunt ereditare), cu o usoara predominanta a sexului masculin. De obicei, debuteaza prin slabiciune musculara distala la nivelul membrului superior sau membrului inferior asociata cu atrofie musculara, crampe si fasciculatii. Tulburarile de sensibilitate sunt rare si minore comparativ cu simptomatologia motorie (uneori exista si o afectare discreta  a fibrelor senzitive). Initial se manifesta ca o boala regionala care apoi se extinde si la alte segmente ale corpului (progresie miotomala). Functia sfincteriana in general este mentinuta mult timp. Sunt rare cazuri de rare de scleroza laterala amiotrofica (SLA) care se asociaza cu dementa fronto-temporala. La debut poate mima o neuropatie ulnara, peroniera sau o radiculopatie L5. Slabiciunea musculara este progresiva si nu se rezuma doar la nivelul membrelor, ea aparand si la muschii fetei, faringelui, laringelui si muschii respiratori.

Alte boli de neuron motor sunt: paralizia bulbara progresiva (care poate progresa sau nu spre scleroza laterala amiotrofica), atrofia musculara progresiva si scleroza laterala primara.

In acest moment, etiologia bolilor de neuron motor ramane necunoscuta.

Desi lista bolilor care fac diagnosticul diferential in scleroza laterala amiotrofica este destul de larga, poate printre cele mai importante sunt stenoza de canal cervical, polineuropatiile motorii, bolile musculare si mai ales sindromul fasciculatiilor benigne, despre care am vorbit intr-o alta prezentare.

Electromiografia (atat studiul de conducere dar mai ales studiul cu electrod-ac) este esentiala in diagnosticul diferential si stabilirea diagnosticului de certitudine. Trebuie indeplinite conditiile de denervare activa si reinervare in cel putin 3 din cele 4 regini (bulbara, cervicala, toracica si lombara) si de aceea studiul cu electrod-ac este destul de extins si implica multe insertii ale electrodului in muschi.

In diagnosticul final de SLA (care implica atat aspectul clinic cat si cel paraclinic) se folosesc criteriile El Escorial.

Prognosticul bolii este nefavorabil, fiind o boala progresiva pentru care nu exista deocamdata decat tratament paliativ.