Paraliziile periodice familiale

Paraliziile periodice sunt un grup heterogen de boli caracterizate prin atacuri recurente de slabiciune musculara. Sunt reprezentate de paralizia periodica hipokaliemica si hiperkaliemica si paramiotonia congenitala. Exista insa si numeroase cauze secundare de paralizie periodica: insuficienta renala, insuficienta suprarenaliana, acidoza metabolica, tratamente diuretice, tireotoxicoza, hiperaldosternism, alcoolism.

Paramiotonia congenitala este o boala genetica cu tramsitere autozomal dominanta ce se manifesta din copilarie prin rigiditate musculara determinata de efortul fizic si accentuata de expunerea la frig. Mai tarziu, in adolescenta, apar si perioadele de slabiciune musculara. Este o canalopatie de sodiu cu evolutie destul de benigna. Tratamentul consta in evitarea frigului si a efortului fizic intens si atunci cand este necesar tratament medicamentos.

Paralizia periodica hiperpotasemica se manifesta prin atacuri de slabiciune musculara aparute dimineata dupa trezire, cu durata de la cateva minute la cateva ore. Slabiciunea musculara este generalizata dar, de obicei, nu afecteaza musculatura faciala si respiratorie. Atacurile pot fi zilnice sau pot aparea la cateva saptamani sau chiar luni distanta. Frecventa lor scade catre varsta adulta, desi unii pacienti pot dezvolta catre batranete deficit muscular permanent la nivel proximal. O parte din pacientii cu aceasta afectiune, care este tot o canalopatie de sodiu, pot prezenta si fenomene de miotonie. In general in timpul perioadelor de paralizie, pacientii au un nivel ridicat de potasiu in sange. Administrarea de carbohidrati si efortul fizic usor pot ameliora simptomatologia atacului. Factorii precipitanti pot fi repausul dupa efortul fizic intens, foamea, frigul, administrarea de potasiu. Tratamentul se bazeaza pe evitarea efortului fizic intens si alimentatia bogata in carbohidrati si saraca in potasiu.

Paralizia periodica hipopotasemica este cea mai frecventa paralizie periodica. Se transmite autozomal dominant si este o canalopatie de calciu. Atacurile de slabiciune musculara apar, de obicei, in adolescenta si sunt provocate de frig, ingestie de carbohidrati, stress emotional, repaus dupa efortul fizic. Posasiul seric este, in general, scazut in timpul atacului, ceea ce atrage dupa sine posibilitatea aparitiei unor tulburari de ritm cardiac. Atacurile sunt mai frecvente la barbati, femeile putand fi chiar asimptomatice de cele mai multe ori. Pentru a evita episoadele de paralizie, pacientii sunt sfatuiti sa aiba o alimentatie saraca in carbohidrati si sodiu si sa evite efortul fizic intens. Terapia medicamentoasa cronica poate scadea numarul de atacuri. Prognosticul este in general bun si rareori episoadele de paralizie afecteaza musculatura bulbara sau respiratorie.