Atrofia musculara spinala

Atrofia musculara spinala (AMS) reprezinta un grup de boli genetice care se caracterizeaza prin slabiciune musculara progresiva. Exista mai multe forme de boala, clasificate, in special dupa varsta de debut: forma infantila acuta (AMS tip I, boala Werdnig-Hoffman) si cronica (AMS tip II), forma juvenila (AMS tip III) si forma adulta (AMS tip IV).

Boala are transmitere autozomal-recesiva si se datoreaza unui defect al genei SMN (survival motor neuron) care este de doua feluri: SMN1 si SMN2. Peste 95% din pacientii cu AMS au un defect la nivelul genei SMN1 de pe cromozomul 5q. Proteina SMN, codata de gena SMN, face parte dintr-un complex proteic ce protejeaza neuronii motori periferici si, astfel, in lipsa ei acestia incep sa moara.

Raportand-o la totalul bolilor genetice, AMS este destul de frecventa, in unele tari ocupand locul doi dupa fibroza chistica. Barbatii sunt mai afectati decat femeile.

Diagnosticul se bazeaza in prim plan pe anamneza si examenul fizic. In AMS tip I, pacientii prezinta semnele si simptomele bolii de la varsta de 3-6 luni: slabiciune musculara, hipotonie, artrogripoza, fasciculatii, disfunctie bulbara ce determina alimentare insuficienta, insuficienta respiratorie, astfel incat cea mai mare parte a acestor copii mor in primele 18 luni. In AMS tip II, copii au deficite motorii generalizate care sunt sesizate la varsta de 6-18 luni, nu pot sta in sezut, au atrofii importante, pot prezenta deformari musculoscheletale importante si speranta lor de viata nu depaseste in cele ma bune cazuri 20 ani datorita infectiilor pulmonare. In AMS tip III, tabloul clinic se instaleaza dupa varsta de 18 luni si multi pacienti pot avea o speranta de viata normala. Forma adulta de AMS sau tipul IV debuteaza, in general, dupa varsta de 30 de ani, prin slabiciune musculara progresiva si atrofii, predominant proximale.

Trebuie facut diagnosticul diferential cu alte afectiuni neuromusculare, cum ar fi: scleroza laterala amiotrofica, distrofia musculara, miastenia gravis, scleroza laterala primara, diverse miopatii.

Testele paraclinice care pot ajuta la stabilirea diagnosticului sunt testarea genetica, electromiografia si biopsia musculara.

Nu exista un tratament specific, acesti pacienti beneficiind doar de tratament suportiv (medicamentos, chirurgical sau kinetoterapeutic).